写于 2018-09-12 09:08:00| 美高梅官方网站| 美高梅官方网站

发现对于理解遗传性疾病具有新的意义莱斯特大学的研究人员已经证明,DNA的可移动序列会导致遗传变异,有时会导致特定的疾病,这种情况比以前认为的要普遍得多

在一篇发表在主要期刊Cell上的论文中,Richard Badge博士和他的合作者研究了L1(或LINE-1)反转录转座子:可以在基因组周围“复制和粘贴”其遗传密码的DNA序列

通过分解基因,L1可以导致一些罕见的遗传疾病

通过与密歇根大学和华盛顿大学以及HHMI的同事合作,研究人员开发了一种创新技术,使用称为fosmids的短序列DNA来寻找L1

这些是DNA的自由浮动环,可以很容易地转运到细菌细胞中,并且可以携带人类DNA片段

每个fosmid只能容纳特定量的DNA,大约40,000个碱基

因此,通过比较fosmid中保存的人类DNA片段的两端,与人类基因组序列中的已知位置*相比,科学家能够快速,轻松地发现大小差异

“我们只是看着序列的每一端,看看它们是否正确分开

”Badge博士解释道

“这向我们展示了插入的存在(我们感兴趣)以及删除

这项技术完全没有偏见“”它并不关心实际插入/删除是什么,只是它是否在那里

“确定插入后,下一步是看它们是否可以在培养的人体细胞中”跳跃“并且有多常见他们是“”,这是研究团队发现完全出乎意料的事情

“先前的研究表明,许多L1应该跳跃 - 但不要,”Badge博士说

“但我们发现大约一半的L1跳得很好,这非常令人惊讶

我们发现了大约65种元素,这些元素以前没有被发现

“这告诉我们,活跃的人类逆转录转座子比我们预期的要常见得多

个体活跃的L1反转录转座子非常罕见 - 但其中有很多

“Beck等人的文章'人类基因组中的LINE-1逆转录活性'是2010年6月25日发表在Cell上的三项L1研究之一

期刊中的一篇评论描述了该团队的结果“”所研究的68个元素中有37个非常活跃或“热”,“令人难以置信”

由于对其稀有性的错误信念,活跃的反转录转座子尚未像其他研究那样受到密切研究

遗传变异的来源,但这项研究和期刊中的其他研究表明它们的重要性正在逐渐被接受

“在这个领域,我们不断地认识到这些DNA是'垃圾',”Badge博士说

“实际上他们非常活跃,其中一些与疾病有关

它们是大量的DNA,因此当它们跳入基因时会破坏基因序列,这会导致遗传疾病

“*这一发现只能通过人类基因组测序才能实现,并在同一周报告科学界庆祝“自人类基因组计划以来十年的发现”,并由Wellcome Trust资助

在美国的这个项目的工作由NIH,NSF和HHMI资助

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作者:言赶槲